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O conjunto de informações responsáveis pela definição da pigmentação da pele está escrito nos genes presentes no interior de nossas células. Até aqui, nenhuma novidade, certo?
Vários estudos tem mostrado que os genes responsáveis pelos diversos fenótipos de pigmentação estão relacionados com fatores de transcrição, com o processo da melanogênese, com o transporte de enzimas durante a síntese de melanina, com proteínas estruturais e de membrana, expressão dos diferentes precursores da melanina e com diversos receptores e seus ligantes nas membranas.
Além disso, esta informação genética fica disponível em bancos de dados juntamente com todo o genoma humano para que pesquisadores usem em seus estudos moleculares. Com as mais recentes tecnologias, alguns estudos tem utilizado pequenos marcadores moleculares como os SNPs (do inglês, polimorfismos de um único nucleotídeo, onde a mudança de uma única base nitrogenada é capaz de provocar mudanças na transcrição de proteínas) para estimar as características que são encontradas nos mais diversos fenótipos humanos.
Toda essa informação molecular disponível tem sido usada para reconstruir a história evolutiva de padrões relacionados à pigmentação da pele dos hominídeos. Assim, esses genes tem sido usados também em áreas da medicina forense que tenta reconstruir o fenótipo a partir de amostras de DNA.
Com base nesse conhecimento, Cerqueira e pesquisadores da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, fizeram um estudo onde procuraram verificar a confiabilidade da predição dos diferentes fenótipos de pigmentação de cabelo, pele e olhos utilizando bancos de dados e os marcadores genéticos. Foram selecionados da literatura 124 SNPs associados à pigmentação. O genótipo de 11 indivíduos que tinham seu genoma completamente sequenciados, além de fotografias disponíveis, foram selecionados de dois bancos de dados, USCS e PSU USCS. Além desses genótipos, outros 19, cujas informações fenotípicas não estavam disponíveis, foram selecionados para o teste, sendo 5 de hominídeos já extintos e 14 de indivíduos anônimos porém pertencentes a diferentes etnias.
Os autores consideraram o efeito aditivo de alelos em homozigose para predizer as características relacionadas à herança multifatorial nos genótipos escolhidos. E para testar a eficiência da metodologia escolhida os pesquisadores checaram a consistência da informação comparando os fenótipos previstos com os reais daqueles 11 indivíduos que já tinham seu fenótipo conhecido.
Posteriormente tentaram predizer as características de cinco outras espécies Homo que já possuíam seu genoma em um banco de dados, além de 14 amostras de DNA de outros seres humanos anônimos. Os fenótipos destes foram atribuídos considerando o fenótipo médio da população à qual pertenciam e comparando-os ao fenótipo previsto pelos marcadores moleculares.
Foram escolhidos para o estudo 18 fenótipos cuja herança genética estava associada com genes em homozigose. Dentre eles estavam genes relacionados com as variações de cor da pele, presença de sardas, cor dos olhos e do cabelo. Os resultados mostraram uma concordância média de 60% entre o valor previsto e observado.
A porcentagem de concordância entre o valor previsto e observado (amostras conhecidas) e entre o valor previsto e provável (amostras anônimas) de cada uma das características observadas variou um pouco. Mas em média, os resultados mostraram um valor preditivo razoável de 60%.
Uma vez que este foi um estudo pioneiro, esses resultados foram animadores, pois sugerem que marcadores genéticos podem ser usados para se predizer o fenótipo humano, baseado em genes relacionados à coloração de pele, olhos e cabelo. Claro que outros estudos precisam ser realizados uma vez que o papel de certos genes na pigmentação precisa ser ainda elucidado.
Certamente algumas mães que esperam ansiosamente a chegada de seus bebês já devem estar pensando neste momento: por que não fazer uma predição se meu filhote será ruivo de sardas e com olhos verdes ou loiro de olhos verdes? Quem sabe em um futuro não muito longínquo...
Em poucas palavras, será que estamos perto de conseguirmos a partir de uma pequena amostra de DNA as definições das formas e cores que são responsáveis pelos diferentes fenótipos? Será que a biologia está perto de reconstruir o fenótipo dos nossos ancestrais em questão de poucas bases nitrogenadas? E a medicina forense está perto de ter um “retrato falado” que não dependa de dúvidas ou falha de memória?
Referência Bibliográfica:
CAIO C. S. CERQUEIRA, VANESSA R. PAIXÃO-CÔRTES, FRANCIS M. B. ZAMBRA, FRANCISCO M. SALZANO,TÁBITA HUNEMEIER, AND MARIA-CÁTIRA BORTOLINI. Predicting Homo Pigmentation Phenotype Through Genomic Data: From Neanderthal to James Watson. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN BIOLOGY 24:705–709 (2012).